كيف يتم تشخيص فريدريك أتاكسيا؟

تظهر أولى علامات وأعراض المرض إمّا من خلال خلل في المشية، أو تعب مفرط أو عدم توازن عند استخدام الأدراج. وإذا اختبرت أي من هذه الأعراض، لا بد من التواصل مع طبيب الأمراض العصبية حتى يوجهك إلى أطباء آخرين متخصصين

Card image
يساعد تخطيط كهربية العضل(EKG)على تقييم وتسجيل النشطة الكهربائية التي تنتجها العضلت الهيكلية وعلى تصوير العتلال العصبي
Card image
يعطي التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو فحص التصوير المقطعي المحوسب (CT) صوراً عن الدماغ والنخاع الشوكي
Card image
يساعد تخطيط كهربية العضل (EMG)على تقييم وتسجيل الأنشطة الكهربائية التي تنتجها العضلات الهيكلية وعلى تصوير الإعتلال العصبي
Card image
يسجل مخطط صدى القلب حركة عضلة القلب ومكانها
Card image
يؤخذ الحمض النووي الصبغي (الدنا) من خلايا الدم لإجراء تحليل جيني دقيق وموثوق يحدد الشذوذ الجينية التي تسبب مرض فريدريك أتاكسيا، ويحلل تسلسل جنية FXN للبحث عن التوسع في تكرار ثلاثي النوكليوتيد في حمض ألفا غلوكوز يداز (GAA) المسؤول عن هذا المرض

عندما يوضع التشخيص، لا بد من أن يجري المريض تحليلات أخرى يطلبها الطبيب المختص

تخطيط لعضلات المثانة

يجريها طبيب المسالك البولية في حال وجود اضطرابات في المثانة

تحليلات الدم والبول

للتحقق من ارتفاع مستويات الجلوكوز

ملاحظة:
لا يجب الإعتماد على المعلومات المعطاة أعلاه كبديل عن طلب تشخيص طبي مهني  وعلاج ورعاية. كما لا يجب الإعتماد على أي من المعلومات المذكورة في كل صفحات الموقع كبديل لإستشارة وزيارة خبراء الصحة المؤهلين

حتى اليوم لا تتوفر أي تدخلات دوائية لمعالجة أو تأخير تطور مرض فريدريك أتاكسيا. إلا أن هناك العديد من التجارب الدوائية الواعدة قيد التطوير، والعديد من العلاجات الجديدة لإستعادة وظيفة المقتدرة، كما وعلاجات جينية قيد تقييم. وبذلك يبقى الباحثون متفائلون بأنهم سيتمكنون قريباً من فهم أسباب هذا المرض، مما سيساعد العلماء والخبراء على خلق علاجات فعّالة ووضع استراتجيات وقائية لمحاربة مرض فريدريك أتاكسيا

http://www.curefa.org/pipeline

ولا بد من الذكر أنه من الممكن معالجة العديد من أعراض هذا المرض واحتوائها

علاجات للتعايش بشكل أفضل مع فريدريك أتاكسيا

يحتاج مريض فريدريك أتاكسيا إلى مراقبة مستمرة وفحوصات دورية إلى جانب المعالج الفيزيائي، المعالج النفسي، أخصائي معالجة النطق، طبيب القلب والطبيب المعالج ليتكيف بطريقة أفضل مع مرضه ويصبح أكثر إستقلالية وينمي قدراته

:عديدة هي العلاجات المتوفرة للتعايش بشكل أفضل مع المرض

العلاج الفيزيائي
العلاج الفيزيائي لتنسيق حركات الجسم والتحكم بها، استعادة التوازن في المشية، وتحسين ردود الفعل وإمكانية التنقل
التدريب الوظيفي
التدريب الوظيفي والمعالجة المائية لتقوية عضلات الحوض والرجلين واليدين لإعادة تأهيل أفضل وسلاسة في التنقل. فلا يمكن فصل القوة عن حسن التنسيق وتحسّن تدفق الدم
المعالجة التقويمية للنطق
المعالجة التقويمية للنطق لإكتساب تقنيات التنفس وكشف الإضطرابات في الكلام. نظراً لإضطرابات الخطاب القاسية التي تنال من أداء المريض، يعد علاج هذه الإضطرابات في هذه الحالات مهماً جداً وضرورياً كما والتدخلات القائمة على أدلة
العلاج النفسي
العلاج النفسي والتدريب على الحياة لمساعدة الشخص الذي يعاني من فريدريك أتاكسيا و محيطه على تخطي العديد من المشاكل كالإنهيار و تقدير الذات المنخفض لتقبل المرض والتعايش معه

إذا كان المريض يعاني من السكري، إعتلال عضلة القلب، تشنجات في العضلات، ضعف السمع والبصر، وتشوهات في القدم، توصف له العديد من المكملات الغذائية والأدوية وتقدم له العديد من المساعدات التقنية

ملاحظة:
من الضروري جداً أن يستشير المريض/ة طبيب الأعصاب، طبيب القلب والطبيب المعالج الذين يتابعونه، وذلك لتقييم قدراته/ها وحدودها قبل المباشرة بأي علاج أو وصف أي أدوية

تواصل معنا
الهاتف
٠٢٦ ٣٣٥ ٧٦ ٩٦١
الموقع الإلكتروني
info@falassociation.org